Bulozna epidermoliza

Bulozna epidermoliza (BE) je redka in genetska kožna bolezen, ki povzroča, da se koža zlahka meha ali odpira, kar vodi do nastanka mehurjev ali “buloz”. Ti mehurji nastanejo na koži in sluznicah ob najmanjšem pritisku, drgnjenju ali celo brez očitnega vzroka. Zaradi te prekomerne krhkosti kože in sluznic, ljudje z bulozno epidermolizo doživljajo stalne težave z ranami, katerih zdravljenje je lahko zahtevno.

Vrste bulozne epidermolize

Bulozna epidermoliza se deli na več različnih tipov, odvisno od prizadetega dela kože in vrste genetske mutacije. Najpogostejši tipi vključujejo:

• Vezikularna bulozna epidermoliza (EB simplex): Ta oblika bolezni povzroča nastanek mehurjev v zgornjih plasteh kože. Najpogosteje je prizadet površinski sloj kože, kar pomeni, da se mehurji običajno pojavijo na koži rok, nog in drugih mestih, ki so izpostavljena večjemu trenju.
• Distrofična bulozna epidermoliza (EB dystrophica): Ta tip povzroči nastanek mehurjev globlje v koži, kar lahko vodi v brazgotinjenje in poškodbe večjih območij kože. Za distrofno obliko BE so značilni tudi težave s sluznicami, kot so ustnice in oči, kar lahko povzroči resnejše zaplete.
• Junctional bulozna epidermoliza (EB junctional): Gre za najresnejšo obliko bolezni, pri kateri se mehurji pojavijo v spodnjem sloju povrhnjice. Zaradi tega lahko nastanejo težave s sluznicami, prizadeta pa je tudi sluznica prebavil in dihal.
• Kindlerjev sindrom: Redka oblika, ki vključuje značilnosti vseh treh zgoraj omenjenih tipov.

Simptomi bulozne epidermolize

Simptomi bulozne epidermolize se lahko pojavijo že ob rojstvu ali v otroštvu, včasih pa tudi kasneje v življenju. Glavni simptom bolezni so mehurji, ki nastanejo ob najmanjšem pritisku ali drgnjenju kože. Mehurji se lahko pojavijo tudi brez vidnega vzroka in lahko prizadenejo različne dele telesa, vključno z rokami, nogami, ustnicami, očmi in drugimi sluznicami. Poleg tega so lahko prisotni naslednji simptomi:

• Brazgotinjenje kože: Zaradi pogostih poškodb kože se lahko pojavijo brazgotine, ki lahko povzročijo trajno spremembo v strukturi kože. To je še posebej opazno pri distrofni obliki bolezni.
• Izguba kožne funkcije: Z rastjo bolezni lahko pride do zmanjšanja funkcionalnosti kože, kot so izguba zaščitne plasti kože, kar povečuje tveganje za okužbe in druge zaplete.
• Zamude pri rasti in razvoju: Pri nekaterih otrocih z BE lahko pride do zaostanka pri rasti in razvoju zaradi pogostih okužb in bolečin, ki omejujejo njihovo normalno aktivnost.
• Zdravstvene težave na sluznicah: Pri težjih oblikah bolezni se lahko pojavijo težave tudi na sluznicah ust, oči, prebavil ali dihalnih poti, kar lahko vodi do hudih zapletov, vključno z okužbami, težavami pri požiranju ali vidu.

Diagnoza bulozne epidermolize

Za diagnozo bulozne epidermolize so potrebne različne preiskave, ki lahko vključujejo:

Klinčna ocena: Zdravnik bo pregledal simptome in zgodovino bolezni. Zlasti bo posvetil pozornost pojavu mehurjev in poškodb na koži ter njihovim vzorcem.

Genetsko testiranje: Ker gre za genetsko bolezen, so za natančno diagnozo potrebni genetski testi, ki lahko odkrijejo mutacije v genih, ki so odgovorni za nastanek bolezni. To omogoča natančno določitev tipa bulozne epidermolize.

Biopsija kože: V nekaterih primerih bo morda potrebno vzeti vzorec kože (biopsijo), da se pregleda struktura kože pod mikroskopom in potrdi diagnoza.

Zdravljenje bulozne epidermolize

Trenutno ni zdravila za bulozno epidermolizo, vendar obstajajo načini za obvladovanje simptomov in preprečevanje zapletov. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje mehurjev, preprečevanje okužb in ohranjanje funkcionalnosti kože.

• Zdravljenje ran: Mehurji je treba previdno odpreti in očistiti, da se prepreči okužba. Rana se pogosto prekriva s sterilnimi povoji, ki zmanjšajo trenje in zaščitijo kožo pred nadaljnjim poškodbam. Preveze je treba redno menjavati, da se prepreči nastanek okužb.
• Zdravila proti okužbam: Ker so mehurji nagnjeni k okužbam, so pogosto potrebna antibiotična zdravila, bodisi v obliki mazil bodisi v obliki sistemskih zdravil. To pomaga preprečiti bakterijske okužbe, ki so lahko zelo nevarne pri ljudeh z bulozno epidermolizo.
• Uravnavanje bolečine: Ljudje z bulozno epidermolizo pogosto trpijo zaradi hude bolečine, zlasti pri drgnjenju ali nastanku novih mehurjev. Zdravniki lahko predpišejo analgetike, kot so nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), za obvladovanje bolečin in vnetij.
• Fizična terapija in rehabilitacija: Pri hudih oblikah bolezni, kjer je koža močno poškodovana, je lahko potrebna fizioterapija za ohranjanje gibljivosti sklepov in zmanjšanje tveganja za deformacije, ki lahko nastanejo zaradi brazgotin.
• Psihološka podpora: Bulozna epidermoliza je lahko psihično zahtevna bolezen zaradi kroničnih težav in bolečin. Zdravstvena oskrba pogosto vključuje tudi psihološko podporo, ki pomaga bolnikom obvladovati duševne stiske, ki jih bolezen lahko povzroči.

Preprečevanje zapletov

Ker je bulozna epidermoliza kronična bolezen, so preventivni ukrepi ključni za zmanjšanje tveganja za zaplete. Ti vključujejo:

• Skrb za kožo: Ustrezna nega kože je pomembna za preprečevanje nastanka novih mehurjev. To vključuje skrbno izbiro oblačil, ki ne dražijo kože, ter uporabo zaščitnih prelivov in mazil.
• Zdrav življenjski slog: Ohranjanje zdravega življenjskega sloga z uravnoteženo prehrano, bogato z vitamini in minerali, lahko pripomore k boljšemu celjenju ran in krepitvi imunskega sistema.
• Izogibanje travmam: Osebe z bulozno epidermolizo naj se izogibajo fizičnim poškodbam in drugim dejavnikom, ki lahko povzročijo nastanek mehurjev, kot so pretirano drgnjenje, vročina ali mraz.

Bulozna epidermoliza je življenjsko dolgotrajna bolezen, vendar lahko ustrezno zdravljenje in skrb za kožo pripomorejo k boljšemu življenju bolnikov ter zmanjšanju zapletov. Z natančnim spremljanjem bolezni in tesnim sodelovanjem z zdravstvenim osebjem lahko bolniki živijo kakovostno življenje kljub izzivom, ki jih prinaša ta redka kožna bolezen.

OSKRBA RAN PRI EB IN IZBIRA PRIMERNIH OBLOG

Bulozna epidermoliza je resna bolezen, ki zahteva celostno in skrbno obravnavo. S pravilno nego in podporo je mogoče izboljšati kakovost življenja bolnikov in zmanjšati tveganje za zaplete.

Pri bulozni epidermolizi je ključnega pomena izbira oblog, ki lahko zagotavljajo zaščito pred draženjem, absorbirajo izcedke in spodbujajo celjenje ran, ne da bi pri tem poškodovale občutljivo kožo bolnika. Bulozna epidermoliza je redka genetska bolezen, pri kateri je koža zelo občutljiva in nagnjena k nastanku mehurjev ter ran, kar zahteva posebno previdnost pri izbiri in uporabi oblog. Tu so nekateri priporočeni pristopi za oskrbo ran pri bulozni epidermolizi:

Najpogosteje uporabljane obloge in uporaba čistilnih sredstev

Obloge s silikonom (tehnologija Safetac) so najpogosteje uporabljene obloge za oskrbo ran pri EB, saj zmanjšujejo bolečino pri prevezah, nekatere med njimi ne potrebujejo pritrditve, ker imajo rob s silikonom, pod oblogami je primerno stanje vlage in temperatura, pomagajo pri zmanjševanju brazgotin in ne povzročajo poškodb ran ali okolne kože pri prevezi. Prav tako zagotavljajo zaščito pred vdorom mikroorganizmov in drugimi zunanjimi vplivi. Če imajo dodatek srebra – zmanjšujejo infekcijo. (Obloge z mehkim silikonom)

Pri čiščenju ran je priporočljivo uporabiti blage fiziološke raztopine ali čistilna sredstva, ki ne dražijo kože in ne povzročajo dodatnih poškodb. (Granudacyn)

“Imam Distrofično Bulozno Epidermolizo in Mepilex EM uporabljam že več kot 10 let. Je zračen, koža pod njim diha, hkrati pa je ravno prav lepljiv. Kot ženska strmim k temu, da obloge za rane tudi po videzu izgledajo čim bolje. Mepilex M ni samo tanek, ampak ima teksturo in barvo kože, kar je odlično ko nosim kratke obleke in majice. V vseh letih sem preizkusila ogromno oblog, ampak nobena se ne mora primerjati z Mepilex-om”.

Ana Rogel

Velikost, oblika in menjava oblog

Obloge prilagodite velikosti in obliki rane, da zagotovite optimalno pokritost in zaščito, ne da bi pri tem povzročili dodatno draženje ali poškodbo kože. (Mepilex EM, Mepilex Transfer, Mepilex Transfer Ag )

Zaradi občutljive narave kože pri bulozni epidermolizi je pomembno redno spremljati stanje rane in po potrebi menjati obloge, da se preprečijo okužbe in zagotovi, da se rana ustrezno zaceli.

Posvetovanje s strokovnjakom

Pri oskrbi ran pri bulozni epidermolizi je ključnega pomena posvetovanje z dermatologom ali specialistom za to redko bolezen, ki vam bo lahko svetoval glede najprimernejših oblog in postopkov za vaš specifičen primer.

Vsaka rana pri bolnikih s bulozno epidermolizo zahteva poseben in individualiziran pristop pri izbiri oblog in oskrbi. Pomembno je, da se posvetujete s strokovnjakom in sledite njihovim navodilom ter skrbite za rano s posebno pozornostjo in nežnostjo.